Європейські організації охорони здоров’я схвалили використання генетичного препарату, виробленого у Великій Британії, який може вилікувати гемофілію - порушення звертання крові. Однак одна доза коштує близько 3 мільйони доларів.

Про це повідомили в DailyMail з посиланням на гематолога з Університетської лікарні Саутгемптона NHS Foundation Trust Рашида Казмі.

Чому цей препарат революційний

У ході випробувань одноразове введення Роктавіану (так назвається препарат) позбавило дев’ятьох із десяти пацієнтів симптомів гемофілії, і вони більше не потребували щоденних ін’єкцій, які раніше були необхідні для контролю їхнього стану.

"Коли в березні були оголошені результати останнього дослідження Roctavian, ми були в ейфорії. Для його схвалення у Великобританії ціна (близько 3 млн доларів, - ред.), очевидно, викликає занепокоєння. Але гемофілія – це хвороба, яка триває все життя, і її лікування коштує NHS приблизно 3640 доларів на місяць на одного пацієнта. Протягом десятиліть це додається. Після одного уколу Роктавіана вони можуть жити звичайним життям", - пояснив Казмі.

Що таке гемофілія

Гемофілія – це рідкісне захворювання, спричинене генетичним дефектом, який означає, що організм має проблеми з виробленням білка під назвою фактор VIII, який необхідний для згортання крові. Тільки у Великій Британії з таким діагнозом живуть 8700 людей.

Більшість людей із гемофілією майже не виробляють білок фактор VIII, тому вони уразливі до крововиливів у мозок і внутрішніх кровотеч з органів. А за допомогою Roctavian, також відомого як valoctocogene roxaparvovec, фрагменти відсутнього генетичного коду, необхідного для виробництва фактора VIII, імплантуються в нешкідливий вірус, який доставляється пацієнту крапельницею. Потім вірус проникає в печінку і переносить гени, дозволяючи організму самостійно виробляти фактор VIII.

В останньому дослідженні 134 пацієнти отримували інфузію Роктавіану. Через рік дев’ять із десяти ефективно вилікувалися – вони були з нормальним або близьким до нормального рівня фактора VIII. Через два роки у деяких стався рецидив, але 75 відсотків все ще були або помірно уражені, або цілком здорові.

Які є побічні ефекти

Побічні ефекти від преперату це нудота, головні болі, запалення печінки. Ще один мінус: Роктавіан – це одноразове лікування, і якщо у пацієнта рецидив, повторну дозу вводити не можна, тому що препарат використовує вірус для доставки генетичного матеріалу в печінку, імунна система організму створює антитіла, які атакують і знищують його, якщо він знову потрапить в організм.

"Враховуючи так багато даних про безпеку та застосування препарату, я думаю, що він буде доступний у Великобританії протягом року", - висловив сподівання Казмі, наголошуючи, що орган із схвалення ліків Національної служби охорони здоров’я (National Institute for Health and Care Excellence) домовиться про значну знижку для виготовлення дороговартісного препарату.

Хто хворів на гемофілію

Одними із найвідоміших носіїв гемофілії в історії були королева Великої Британії Вікторія та російський царевич Олексій Миколайович. Ймовірно, мутація в генотипі королеви Вікторії була de novo, тобто вперше у сім'ї, адже в родинах її батьків цієї хвороби не спостерігалося. А вищезгаданий царевич Олексій був нащадком королеви Вікторії. З цих причин гемофілію ще називають "вікторіанською хворобою" або "царською хворобою". Також іноді в царських родинах для збереження титулу допускалися шлюби між близькими родичами, чому частота народження людини з гемофілією була вищою.

Раніше "Апостроф" повідомляв, що вчені з'ясували, звідки в людей виникає коронавірус. В усьому винний закоханий неандерталець.