Европейские организации здравоохранения одобрили использование генетического препарата, произведенного в Великобритании, который может вылечить гемофилию – нарушение свертывания крови. Однако одна доза стоит около 3 миллионов долларов.

Об этом сообщили в DailyMail со ссылкой на гематолога из Университетской больницы Саутгемптона NHS Foundation Trust Рашида Казми.

Почему этот препарат революционный

В ходе испытаний однократное введение Роктавиана (так называется препарат) лишило девять из десяти пациентов симптомов гемофилии, и они больше не нуждались в ежедневных инъекциях, которые ранее были необходимы для контроля их состояния.

"Когда в марте были объявлены результаты последнего исследования Roctavian, мы были в эйфории. Для его одобрения в Великобритании цена (около 3 млн долларов, – ред.), очевидно, вызывает беспокойство. Но гемофилия – это болезнь, которая длится всю жизнь, и ее лечение стоит NHS примерно 3640 долларов в месяц на одного пациента. В течение десятилетий это прибавляется. После одного укола Роктавиана они могут жить обычной жизнью", - объяснил Казми.

Что такое гемофилия

Гемофилия – это редкое заболевание, вызванное генетическим дефектом, который означает, что организм испытывает проблемы с выработкой белка под названием фактор VIII, который необходим для свертывания крови. Только в Великобритании с таким диагнозом живут 8700 человек.

Большинство людей с гемофилией почти не производят белок фактор VIII, поэтому они уязвимы к кровоизлияниям в мозг и внутренним кровотечениям из органов. А с помощью Roctavian, также известного как valoctocogene roxaparvovec, фрагменты отсутствующего генетического кода, необходимого для производства фактора VIII, имплантируются в безвредный вирус, доставляемый пациенту капельницей. Затем вирус проникает в печень и переносит гены, позволяя организму самостоятельно вырабатывать фактор VIII.

В последнем исследовании 134 пациента получали инфузию Роктавиана. Через год девять из десяти эффективно излечились – они были с нормальным или близким к нормальному уровню фактора VIII. Через два года у некоторых произошел рецидив, но 75 процентов все еще были либо умеренно поражены, либо вполне здоровы.

Какие побочные эффекты

Побочные эффекты от преперата – это тошнота, головные боли, воспаление печени. Еще один минус: Роктавиан – это однократное лечение, и если у пациента рецидив, повторную дозу вводить нельзя, так как препарат использует вирус для доставки генетического материала в печень, иммунная система организма создает антитела, которые атакуют и уничтожают его, если он снова попадет в организме.

"Учитывая так много данных о безопасности и применении препарата, я думаю, что он будет доступен в Великобритании в течение года", - выразил надежду Казми, отмечая, что орган по одобрению лекарств Национальной службы здравоохранения (National Institute for Health and Care Excellence ) договорится о значительной скидке для изготовления дорогостоящего препарата.

Кто болел гемофилией

Одними из самых известных носителей гемофилии в истории были королева Великобритании Виктория и россыйскый царевич Алексей Николаевич. Вероятно, мутация в генотипе королевы Виктории была de novo, то есть впервые у семьи, ведь в семьях ее родителей этой болезни не наблюдалось. А упомянутый царевич Алексей был потомком королевы Виктории. По этим причинам гемофилию еще называют "викторианской болезнью" или "царской болезнью". Также иногда в царских семьях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота рождения человека с гемофилией была выше.

Ранее "Апостроф" сообщал, что ученые выяснили, откуда у людей возникает коронавирус. Во всем виноват влюбленный неандерталец.